1. Galactosämie

Die klassische Galactosämie kommt mit einer Häufigkeit von ca. 1: 4.000 vor. Ab dem 1. bis 12. Lebensmonat kommt es aufgrund der erhöhten Konzentration des Milchzucker-Bestandteils Galactose zu einer Trübung der Augenlinse.

Aufgrund der erhöhten Stoffwechselprodukte der Galactose kommt es außerdem zu einer Schädigung der Leber und des Gehirns. Die klassiche Galactosämie wird durch eine Enzym-Störung im Galactose-Stoffwechsel hervorgerufen.

Beim Screening erfolgt der Nachweis einer erhöhten Galactose-Konzentration oder aber es werden die beteiligten Enzyme auf ihre Funktionstüchtigkeit überprüft.

Zudem können auch Störungen verschiedener Enzyme, die am Galactose-Stoffwechsel beteiligt sind, zum Bild einer Galactosämie führen. Leitsymptome der Galactosämie sind Druchfall, Erbrechen und Gedeihstörungen, die vor allem einige Tage nach Milchzufuhr auftreten. Im Laufe der Zeit entwickeln die Kinder meist eine geistige Beeinträchtigung.

2. Biotinidase-Mangel

Häufigkeit 1 : 60.000. Durch den Enzymmangel (Biotinidase) kommt es zu einer Unterversorgung des Körpers mit dem Vitamin Biotin (Vitamin H). Unbehandelt führt der Mangel im Alter von 2 Wochen bis 3 Jahren zu verschiedenen Symptomen an Haar, Haut und Zentralnervensystem. Diese können sein: Haarausfall, Bindehautentzündung, Krampfanfälle, Hautausschläge, Schwerhörigkeit und geistige Verlangsamung.

Bleibende Schäden können durch eine frühzeitig begonnene Therapie vermieden werden. Die Therapie besteht in der Gabe des Biotin (Vitamin H).

Die Untersuchung kann durch folgende Faktoren beeinflusst werden und zu falsch auffälligen Werten führen:

• Behandlung des Kindes mit Vitamin K
  
  
• Behandlung des Kindes mit Penicillin
  
  
• Kärtchen mit der Blutprobe wurde lange Zeit hoher Temperatur ausgesetzt (Karten sollten daher keinesfalls in die direkte Sonne oder auf die Heizung gelegt werden!)
  
  
• Unreife des kindlichen Stoffwechsels

Bei einem pathologischen Befund sollte eine erneute Kontrolle am ungefähr 10. Lebenstag aus einer frischen Blutprobe (notfalls Trockenblut) erfolgen. Bestätigt sich der Verdacht, so muss eine vorbeugende Behandlung begonnen und währenddessen weitere Untersuchungen durchgeführt werden.

3. Ahornsirupkrankheit

Häufigkeit 1 : 200.000. Bei dieser Erkrankung besteht eine Abbaustörung der Aminosäuren Leucin, Isoleucin und Valin. Diese Störung macht sich ab Ende der ersten bis Anfang der zweiten Lebenswoche durch die Symptome Erbrechen, Trinkschwäche und auffallende Schläfrigkeit bemerkbar. Typisch ist zudem, dass der Urin bei diesen Kindern nach Ahornsirup (ähnlich wie Lakritz oder verbranntem Zucker) riecht.

Die Therapie besteht in einer Leucin-Isoleucin-Valinfreien Diät. Hinsichtlich der Langzeitaussichten ist sie eher problematisch.

4. Homocystinurie

Häufigkeit 1 : 200.000. Diese Erkrankung wird durch eine Umwandlungsstörung im Stoffwechsel von schwefelhaltigen Aminosäuren hervorgerufen. Leitsymptome der Homocystinurie sind zunehmende geistige Behinderung (ab etwa 6. Lebensmonat), Langliedrigkeit, Hochwuchs und Störung im Befestigungsapparat der Augenlinse (ab etwa 6. Lebensjahr) und Neigung zu Thromboembolien.

Die Behandlung wird mit einer dauerhaften Gabe von Vitamin B1 und einer methioninarmen Diät mit Cystin-Zulage durchgeführt.

5. Trypsin-Screening

Durch diese Untersuchung kann man frühzeitig eine Mukoviszidose nachweisen. Leitsymptom dieser angeborenen Erkrankung ist der zähe Schleim. Die Mukoviszidose kommt mit einer Häufigkeit von 1: 20.000 vor und gehört somit zu den häufigsten Erbkrankheiten.

Bereist vor der Geburt kommt es aufgrund einer Stauung des Verdauungssaftes der Bauchspeicheldrüse zu einer Entzündung, in deren Folge Inhaltsstoffe des Verdauungssafts (Trypsin) ins Blut übertreten und hier nachgewiesen werden können. Dadurch ist eigentlich der erhöhte Trypsinspiegel im Blut ein Nachweis für eine Bauchspeicheldrüsenentzündung und kein direkter Nachweis der Mukoviszidose.

Der Test ist jedoch umstritten, da Bauchspeicheldrüsenentzündungen schubweise ablaufen. Zudem gibt es auch wegen der geringen Probenmenge nicht selten analytsiche Probleme. Daher empfehlen Experten eher den Nachweis der Pancreas-Elastase 1 im Stuhl. Dieser kann etwa 4-8 Wochen nach der Geburt durchgeführt werden.

6. AGS-Screening (AGS = Adrenogenitales Syndrom)

Durch eine Reihe von Stoffwechselstörungen kann es zu einer Blockade bei der Bildung des wichtigsten Nebennierenhormons Cortisol kommen. Je nach Art der Störung können die klinsichen Zeichen sehr unterschiedlich sein, allen gemeinsam ist jedoch die Vermehrung einer gemeinsamen Vorstufe, des 17-Alpha-Hydroxyprogesteron. Es entstehen in der Folge vermehrt männliche Geschlechtshormone.

In den meisten Fällen liegt das AGS in einer abgemilderten Form vor und wird daher meist viel später erkannt.

Die Therapie besteht in der Gabe von Nebennierenrindenhormonen. Wichtig ist, dass auch ein später Behandlungsbeginn keine bleibenden Folgen für das Kind beherbergt. Durch die Frühtherapie kann jedoch eine ungestörte Entwicklung des Kindes erfolgen.