Die Erstuntersuchung wird durch das Neugeborenenscreeening ergänzt. Darunter versteht man ein in der Regel national konzipiertes Programm zur Reihenuntersuchung auf angeborene Stoffwechsel- und Hormonerkrankungen im Neugeborenenalter, die behandelbar sind und durch eine rechtzeitige Behandlung (vor Einsetzen der Krankheitserscheinungen) Folgeschäden vermieden werden können.

Nach Richtlinien der Bundesärztekammer erfolgt das Neugeborenenscreening frühestens nach 36 Stunden und spätestens am 5. Tag nach der Geburt.

In seiner Sitzung am 19. Juni 2008 beschloss der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) eine Änderung der Kinder-Richtlinien zur Einführung eines Neugeborenen-Hörscreenings.

Mit der Einführung des Neugeborenen-Hörscreenings haben alle Neugeborene in Deutschland einen Anspruch auf Früherkennungsuntersuchung von Hörstörungen.

Wie wird das Neugeborenenscreening durchgeführt?

In der Regel wird die Blutprobe am 3. Lebenstag entnommen. Nur in Ausnahmefällen kann sie auch im Alter von weniger als 36 Stunden durchgeführt werden. Die Blutentnahme für das Neugeborenenscreening erfolgt aus der Ferse des Kindes.

Eine mit den Patientendaten beschriftete spezielle Filterpapierkarte wird in den vorgegebenen Feldern vollständig und gleichmäßig mit Blut durchtränkt. Anschließend trocknet man die Karte mindestens eine Stunde bei Zimmertemperatur.

Sie darf jedoch keinesfalls erhitzt werden! Noch am selben Tag wird die Blutprobe in das Screening-Labor versandt. Solche Proben dürfen auf keinen Fall über mehrere Tage gesammelt werden. Das Ergebnis liegt innerhalb der nächsten Tage vor.

Bei einem positiven Testergebnis ist das Vorliegen einer der genannten Krankheiten
keineswegs sicher. Sie ist nur ein Zeichen, dass zunächst eine Reihe von weiteren Kontrolluntersuchungen an einer frischen Blutprobe durchzuführen sind.

Folgende Untersuchungen werden durchgeführt:

• 5. Lebenstag: Untersuchung auf Hypothyreose, Phenylketonurie, Galactosaemie, Bitonidasemengel, Mukoviszidose, Adrogenitales Syndrom (AGS), Ahornsirupkrankheit und der Homocystinurie.
  
  
• Diese Untersuchungen gelten zwar als zweckmäßig, unterliegen aber nicht alle den Richtlinien der Bundesärztekammer. Sie stellen somit zusätzliche Leistungen dar. Wichtig ist vor allem, dass zum größten Teil all die oben aufgelisteten Krankheiten, sich durch eine frühzeitige Erkennung gut behandeln lassen und dadurch schwere körperliche und/oder geistige und/oder seelische Schäden des Kindes weitestgehend verhindert werden können.
  
  
• 4. bis 6. Lebenswoche: Nachweis einer Muskeldystrophie. Es handelt sich um eine Erbkrankheit, die nur Knaben betrifft. Der Nachweis erfolgt durch eine Blutprobe, wobei die Kosten nicht von der Krankenkasse getragen werden, da sich aus der Kenntnis der Erbanlage keine entscheidende Maßnahme für das betroffene Kind ableiten lässt. Sie gibt lediglich wichtige Hinweise für eine spätere Schwangerschaft.