Hypothyreose (Schilddrüsen-Unterfunktion)

Die angeborene Schilddrüsen-Unterfunktion kommt mit einer Häufigkeit von 1: 3.000 vor. In Jod-Mangel-Gebieten ist sie viel häufiger anzutreffen. Unbehandelt führt die Erkrankung innerhalb kurzer Zeit (wenigen Wochen) zu schweren Hirnschäden, die auch durch eine spätere Behandlung nicht mehr rückgängig gemacht werden können.

Daher sollte diese Untersuchung rechtzeitig durchgeführt werden um Folgeschäden zu vermeiden. Die Grenzwerte liegen für eine angeborene Unterfunktion in einem niedrigen Bereich, so dass sich grenzwertige Ergebnisse in den allermeisten Fällen bei der Kontrolluntersuchung als unauffällig erweisen.

Bei abnormen oder grenzwertigen Ergebnissen sollte der behandelnde Arzt umgehend informiert werden, um eine rechtzeitige Behandlung sicherzustellen. Zudem sollte in Kürze eine Blutprobe (aus der Vene) vom Kind für eine Kontrolluntersuchung abgenommen werden.

Nach der Abnahme der Kontroll-Blutprobe muss sofort mit der Behandlung mit Schilddrüsenhormonen begonnen werden. Ergibt sich aus der Kontrolluntersuchung ein normaler Befund, so kann die vorsorgliche Behandlung wieder beendet werden. Bei einem positiven Befund ist eine Dauerbehandlung mit entsprechenden laufenden Kontrollen erforderlich.

Phenylketonurie

Die Phenylketonurie tritt mit einer Häufigkeit von 1: 6.000 bis 1: 10.000 auf und kommt demanch viel geringer vor als die Hypothreose. Bei dieser Krankheit besteht eine Störung im Stoffwechsel der Aminosäure Phenylalanin, welches zu einer Vermehrung der Phenylbrenztraubensäure im Blut und Urin des Kindes führt.

Es besteht eine Behinderung bzw. Blockierung des normalen Stoffwechselweges des Phenylalanins zu Tyrosin und dem Pigment Melanin. Aufgrund dieser Störung ergeben sich die Leitsymptome der Phenylketonurie, die geistige Behinderung und Pigmentarmut.

Durch eine frühzeitige Erkennung kann sofort mit einer phenylalaninarmen Ernährung begonnen und damit eine normale Entwicklung des Kindes sichergestellt werden. Auch bei der Phenylketonurie sind die Grenzwerte niedrig angesetzt.

Das bedeutet also, dass ein abnormes Untersuchungsergebnis beim Screening nicht für die Erkranlung beweisend ist. Es sind weitere Untersuchungen erforderlich, vor allem die Bestimmung von zusätzlichen Faktoren, die im Stoffwechsel des Phenylalanins eine Rolle spielen.

Zudem können falsch positive Screening- Ergebnisse durch eine vorübergehende Unreife des kindlichen Stoffwechsels als Ganzes beruhen oder aber durch Medikamente, Infusionen oder besondere Kindernahrung hervorgerufen werden. Im Verdachtsfall ist daher eine ausführliche Informationsgewinnung besonders wichtig.