Die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) wird in der Regel zwischen der 15. und 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Hierbei wird Fruchtwasser aus der das Kind umgebenden Fruchtblase entnommen. Der Arzt führt durch die Bauchdecke, unter Ultraschallkontrolle, eine dünne Hohlnadel bis in die Fruchtblase ein und punktiert das Fruchtwasser. Die Amniozentese wird ohne Betäubung durchgeführt.

Gewonnene Zellproben werden im Labor angezüchtet und nach erfolgreicher Vermehrung, die Chromosomen isoliert und analysiert. Die Untersuchungsergebnisse liegen in der Regel erst nach zwei bis drei Wochen nach der Fruchtwasserentnahme vor.

Anhand des Fruchtwassers und den darin vorhandenen kindlichen Zellen kann folgendes festgestellt werden:

• Geschlecht des Kindes
• Erbliche Stoffwechselerkrankungen
• Chromosomenveränderungen
• Veränderte Enzym- und Eiweißwerte, die auf Fehlbildungen der Wirbelsäule und des Gehirns hinweisen können.

Die Amniozentese wird empfohlen, wenn folgende Kriterien vorliegen:

• Alter größer 35 Jahre.
• Bereits Kinder mit Chromosomenstörungen.
• Bekannte oder vermutete Chromosomentranslationen.
• Familiäre Veranlagung für pränatal diagnostizierte Erkrankungen.
• Familienmitglied mit einem Neuraldefekt, z.B. offener Rücken.

Aufgrund der Fruchtwasseruntersuchung liegt die Gefahr einer Fehlgeburt bei 0,5-1 Prozent. Zudem besteht eine gewisse Infektionsgefahr für Mutter und Kind. Eine Frühamniozentese in der 12.-13. Schwangerschaftswoche ist mit einem erhöhten Fehlgeburtsrisiko verbunden.
Bei der Untersuchung ist eine Berührung oder gar Verletzung des wachsenden Kindes in der Regel ausgeschlossen. Die Untersuchung wird von den meisten Frauen eher als unangenehm, aber nicht als schmerzhaft empfunden.

Die diagnostische Genauigkeit liegt bei der Amnionzentese bei etwa 99 Prozent und bei der Bestimmung von Neuraldefekten bei etwa 90 Prozent.