Die Nackentransparenzmessung (NT) wird zwischen der 11. und14. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Hierbei wird mithilfe von speziellen Ultraschallgeräten mit besonders hoher Auflösung, die Nackendichte des Embryos untersucht. Diese Methode beruht auf der Erkenntnis, dass Embryos mit Trisomien (Trisomie13, Trisomie 18 und Down-Syndrom) meist einen dickeren Nacken haben als gesunde Embryos.

Ein geübter Arzt erkennt bei einem Embryo mit Down-Syndrom gleich mehrere Auffälligkeiten im Ultraschall. Die wichtigste Auffälligkeit ist die vermehrte Nackenztransparenz, im Vergleich zum gesunden Fötus. Die erhöhte Nackentransparenz entspricht einer vermehrten Ansammlung von Lymphe im Bereich des Nackens.

Die Wahrscheinlichkeit für eine Trisomie wird ermittelt aus dem Ergebnis der Nackentransparenzmessung, der Scheitel-Steiß-Länge (SSL) und dem Alter der Schwangeren. Eine erhöhte Nackentransparenz kann zudem auf bestimmte Herzfehler, Skelettfehler und veränderte Blutwerte hindeuten.

Im Falle eines auffälligen Befundes muss der Verdacht unbedingt mit weiteren pränataldiagnostischen Untersuchungen bestätigt werden. Es gibt nämlich auch viele „normale bzw. gesunde" Embryos, die auch eine erhöhte Nackendichte aufweisen können.

In Deutschland gehört die Nackentransparenzmessung nicht zu den Standard-Vorsorgeuntersuchungen und muss daher privat bezahlt werden (Kosten etwa 100 Euro, Stand 2007).