Bei der Messung der Blutfette werden meist LDL, HDL sowie Cholesterin und Triglyceride bestimmt. Der Patient darf 12-14 Stunden vor der Blutentnahme nichts essen und 24 Stunden zuvor keine schwere Arbeit verrichten, da die Werte sonst verfälscht werden. Das Verhältnis von HDL zu LDL gibt einen Hinweis darüber, ob die verschiedenen Blutfette ausgewogen sind.

Um zu unterscheiden ob eine primäre oder eine sekundäre Störung vorliegt, werden weitere Untersuchungen unternommen, um Schilddrüsenunterfunktionen, Diabetes mellitus sowie Leber- und Nierenerkrankungen zu erkennen.

Außerdem wird versucht, den Lebens- und Ernährungsstil des Patienten so genau wie möglich zu erfassen. Dazu werden auch die Werte des Body-Mass-Index (BMI = Körpergewicht geteilt durch Körpergröße im Quadrat) sowie das Körperfettverteilungsmusters (Taillenumfang geteilt durch Hüftumfang) bestimmt und zur Diagnose herangezogen.

Bei Verdacht auf eine erblich bedingt Störung können zusätzliche Spezialuntersuchungen durchgeführt werden, um den genauen Gendefekt zu ermitteln. Dazu werden beispielsweise DNA-Analysen angefertigt. Bei Vorliegen einer Fettstoffwechselstörung wird außerdem ermittelt, wie hoch das Risiko für die Entstehung einer Arteriosklerose ist.

Weitere Risikofaktoren für Gefäßwandveränderungen sind

• Rauchen
  
  
• Bluthochdruck
  
  
• Metabolisches Syndrom
  
  
• erhöhte Cholesterinwerte (besonders LDL-Cholesterin)
  
  
• körperliche Inaktivität
  
  
• Lebensalter von über 55 Jahren bei Frauen und über 45 Jahren bei Männern
  
  
• Herzinfarkte in der Familie

Differentialdiagnose

Es ist wichtig zu unterscheiden ob eine primäre, das heißt angeborene, oder eine sekundäre Fettstoffwechselstörung vorliegt, die sich im Laufe des Lebens entwickelt hat. Vor allem Erkrankungen wie Diabetes mellitus, Metabolisches Syndrom, Leber- und Gallenwegserkrankungen, Schildrüsenfunktionsstörungen und Erkrankungen der Niere hängen oft mit Fettstoffwechselstörungen zusammen. Die Erkrankungen können jedoch auch unabhängig voneinander auftreten und müssen nicht in kausalem Zusammenhang stehen.