Anhand der geschilderten Symptomatik kann man eine Verdachtsdiagnose stellen, die durch folgende Untersuchungen gesichert oder wiederlegt werden sollte:

Messung der Nervenleitgeschwindigkeit

Bei einer funikulären Myelose ist die Nervenleitgeschwindigkeit typischerweise am motorischen wie sensiblen Nerv vermindert.

Laboruntersuchung

Bei den Laboruntersuchungen fällt ein Vitamin B12 Serumspiegel < 150pg/ml auf. Obwohl die Messung des Serumspiegels eine nur eingeschränkte diagnostische Bedeutung hat, wird sie trotzdem durchgeführt. Vielmehr ist die Messung der Metaboliten Homocystein und Methylmalonat im Urin, welche bei der Erkrankung erhöht sind, für einen Vitaminmangel beweisend.

Außerdem weisen ein Drittel der Patienten eine typische Perniziöse Anämie auf. Die Myelose kann der Anämie vorauslaufen und somit das erste Symptom des Mangelzustands darstellen.
Bei etwa 40-50 Prozent der Patienten zeigen sich vergrößerte Erythrozyten ohne Zeichen einer Blutarmut. Auffällig sind im Blutbild außerdem die hypersegmentierten Granulozyten, vermindertes Cholesterin und vermehrtes indirektes Bilirubin.

Schilling-Test

Der Schilling-Test wird durchgeführt um abzugrenzen, ob es sich um einen Intrinsic-Faktor-Mangel handelt oder einem Mangel der Zufuhr an Vitamin-B12.
Bei diesem Test wird radioaktiv markiertes Vitamin mit und ohne Intrinsic-Faktor gegeben. Aus dem Sammelurin des Patienten kann man schließlich die Aufnahme des Vitamins feststellen.

Magenspiegelung

Ziel der Spiegelung ist der Ausschluss einer chronischen Gastritis oder eines Margenkarzinoms.

Differentialdiagnose

Differentialdiagnostisch sollte man an folgende Erkrankungen denken und diese ausschließen:

• Multiple Sklerose
• Friedrich Ataxie
• Komprimierende Rückenmarkserkrankungen
• Polyneuropathie anderer Genese