Wichtig ist eine ausführliche Befragung des Patienten durch den Arzt, bei der oft schon entscheidende Hinweise auf die Narkolepsie gefunden werden. Nach einer körperlichen Grunduntersuchung erfolgt die Diagnose vor allem im Schlaflabor, also einer Einrichtung, in der der Patient während des Schlafens beobachtet wird. Mit verschiedenen Geräten können typische Auffälligkeiten festgestellt werden. Da die Narkolepsie mit bestimmten Genveränderungen im Zusammenhang steht, kann eine Blutuntersuchung zum Nachweis dieser Gene durchgeführt werden.
Die Narkolepsie kann manchmal mit anderen Schlafstörungen mit Tagesmüdigkeit verwechselt werden, da die Symptome nicht immer sehr spezifisch sind. Es wird vermutet, dass bei einem Großteil der Betroffenen die Narkolepsie gar nicht festgestellt worden ist.
