Bei der körperlichen Untersuchung hört der Arzt mithilfe eines Stethoskops die Darmgeräusche ab, beklopft und befühlt den Bauch nach Luftansammlungen oder Verhärtungen. Besteht der Verdacht, dass ein Enddarmkrebs vorliegen könnte, untersucht der Arzt den Enddarm, in dem er mit dem Finger die Darmschleimhaut betastet.
Im Labor werden Blut und Stuhl insbesondere auf Infektionskrankheiten durch Bakterien, Pilze, Viren oder Parasiten untersucht. Des Weiteren gibt ein großes Blutbild Hinweise auf mögliche Stoffwechselerkrankungen.
Außerdem kann der Darm im Ultraschall untersucht werden oder ein Röntgenbild, meist mit Gabe eines Kontrastmittels, erstellt werden. Hat der Arzt den Verdacht, dass eine bestimmte Nahrungsmittelunverträglichkeit besteht, kann diese durch kontrollierte Gabe des Nahrungsmittels getestet werden (zum Beispiel beim Laktose-Toleranz-Test).
Konnte nach diesen Untersuchungen die Ursache immer noch nicht gefunden werden, kann eine Darmspiegelung mit Entnahme von Gewebeproben (Biopsie) erforderlich sein.