Bei der klinischen Untersuchung betrachtet der Arzt zunächst die beiden Brüste und den Oberkörper und beurteilt, ob beide Seiten gleich aussehen und symmetrisch sind, ob eine Brust Orangenhaut aufweist, höher steht, die Brustwarzen unterschiedlich hoch sind oder ob Veränderungen an Form und Farbe der Haut auffallen.
Zur weiterführenden Diagnostik kann eine Mammographie oder eine Ultraschalluntersuchung der Brust durchgeführt werden. Auch im Röntgenbild des Brustkorbs können Veränderung, insbesondere Metastasen in der Lunge erkannt werden. Sind bei der klinischen Untersuchung Knoten entdeckt worden und besteht der Verdacht, dass diese bösartig sein könnten, wird eine Gewebeprobe entnommen und diese histologisch untersucht.
Zusätzlich können im Labor Blutproben auf Entzündungshinweise und Tumormarker untersucht werden, wobei meist auch die Konzentration der Hormone mitbestimmt wird.