Bei der Biopsie über die Bauchdecke wird zunächst die Haut desinfiziert. Unter Kontrolle mit dem Ultraschallgerät wird vorsichtig eine Hohlnadel bis hin zur Gebärmutter eingestochen. Durch Absaugung an der richtigen Stelle wird dann das benötigte Material gewonnen. Die Nadel wird dann wieder herausgezogen.
Erfolgt eine Chorionzottenbiopsie über die Scheide, so wird ein dünner Schlauch dort eingeführt und dessen Spitze über den Muttermund bis in die Gebärmutter gebracht. Dies geschieht ebenfalls während einer laufenden Ultraschalluntersuchung. Auch bei dieser Methode werden Zellen abgesaugt.
Sollte die Mutter rhesus-negatives Blut besitzen, so wird zur Verhinderung einer späteren Rhesusfaktor-Unverträglichkeit ein spezielles Medikament gegeben.
Das Gewebe wird in ein Labor gegeben und untersucht. Das Ergebnis wird nach zwei bis drei Tagen übermittelt, es erfolgen aber auch noch Langzeittests, so dass mit einem endgültigen Resultat nach etwa 10 Tagen gerechnet werden kann.