Die Chorionzottenbiopsie kann daher z. B. erfolgen, wenn die werdende Mutter über 35 Jahre alt ist, weil das Risiko für bestimmte Veränderungen (z. B. ein Down-Syndrom) steigt. Auch bei einer jüngeren Mutter kann die Untersuchung sinnvoll sein, wenn sie bereits Kinder oder andere Verwandte mit erblichen Syndromen oder Stoffwechselkrankheiten hat. Auch kann die Plazenta-Untersuchung angezeigt sein, wenn andere Untersuchungen wie Ultraschall oder Blutanalyse verdächtige Ergebnisse aufweisen.
Durch die Chorionzottenbiopsie oder die Plazentabiopsie ist die Diagnose mehrerer Arten von Störungen möglich. Dadurch, dass Zellen gewonnen werden und das Erbgut untersucht werden kann, können Abweichungen wie beispielsweise eine Trisomie 21 (Down-Syndrom), weitere Änderungen der Chromosomenanzahl und verschiedene Gendefekte festgestellt werden. In der Untersuchung können auch einige Stoffwechselstörungen (z. B. Mukoviszidose) erkannt werden. Des Weiteren ist es möglich, an dem gewonnenen Zellmaterial einen vorgeburtlichen Vaterschaftstest vorzunehmen, dies gehört aber nicht zur gängigen Praxis. Auch das kindliche Geschlecht kann bestimmt werden.
Die Chorionzottenbiopsie erfolgt in der Frühschwangerschaft und kann ab der 9. Schwangerschaftswoche vorgenommen werden. Es wird jedoch empfohlen, sie nicht vor der 11. Woche stattfinden zu lassen. Die Plazentabiopsie als Untersuchung des schon voll entwickelten Mutterkuchens kann ab der 14. Woche durchgeführt werden.
