Die Fruchtwasseruntersuchung erfolgt z. B. häufig bei einem Lebensalter der werdenden Mutter von über 35 Jahren, da ab diesem Alter die Gefahr von einigen Veränderungen der Frucht (z. B. Down-Syndrom) ansteigt. Empfehlenswert kann eine Fruchtwasseruntersuchung bei Müttern in jedem Alter sein, wenn bereits Erbkrankheiten oder Stoffwechselstörungen bei anderen Kindern oder Verwandten aufgetreten sind. Die Fruchtwasseruntersuchung ist weiterhin oft sinnvoll, wenn zuvor in anderen Untersuchungen (z. B. Ultraschall, Blutprobe) auffällige Veränderungen festgestellt wurden.
Mit der Fruchtwasseruntersuchung kann eine Verdachtsdiagnose auf einige Arten von Veränderungen gestellt werden. Bestimmte Auffälligkeiten im Fruchtwasser können z. B. auf Spaltfehlbildungen über der Wirbelsäule (Spina bifida, so genannter offener Rücken), Bauchdeckenfehlbildungen, Stoffwechsel-Syndrome oder andere Erbkrankheiten hindeuten. Mit einer anderen Fragestellung kann beispielsweise festgestellt werden, ob die Lunge des Kindes noch unreif ist oder ob eine Blutgruppenunverträglichkeit zwischen mütterlichem und kindlichem Blut vorliegt. Durch Zelluntersuchungen können Abweichungen des Erbguts nachgewiesen werden, z. B. die Trisomie 21 (Down-Syndrom), weitere zahlenmäßige Chromosomenveränderungen sowie manche andere genetische Defekte. Mit einer Chromosomenanalyse ist zusätzlich auch ein Vaterschaftstest möglich. Im Übrigen kann das Geschlecht des Kindes herausgefunden werden.
Gewöhnlicherweise findet eine Amniozentese etwa in der 16. bis 18. Schwangerschaftswoche statt. Manchmal erfolgt die Untersuchung bereits ab der 12. Woche (Frühamniozentese). Bisweilen kann sie sich aber auch noch in der Spätschwangerschaft empfehlen.
