Bei der Amniozentese wird eine gewisse Menge Fruchtwasser (mindestens 16 Milliliter) aus der Gebärmutter beziehungsweise aus der Fruchtblase entnommen. Die Gewinnung erfolgt über eine Hohlnadel, die unter Ultraschallkontrolle über den Bauch in die Fruchtblase eingeschoben wird. Die Flüssigkeit wird in kurzer Zeit wieder neu gebildet.
Die Fruchtwasserprobe wird dann in ein Labor gegeben. Dort erfolgt eine Analyse der Bestandteile der Flüssigkeit. Manchmal kann bereits mit bloßem Auge eine Veränderung (Verfärbung, Trübung) erkannt werden. Die Werte für verschiedene Substanzen werden durch das Labor bestimmt. Aussagekräftig für mehrere mögliche Veränderungen des kindlichen Organismus ist beispielsweise das Eiweiß AFP (Alpha-Fetoprotein). Da in das Fruchtwasser auch Zellen des Kindes (z. B. Hautzellen oder Darmschleimhautzellen) gelangen, können diese ebenfalls untersucht werden. Somit ist dann unter anderem eine Bestimmung der Chromosomen und Gene möglich.
