Institut für Klinische Genetik (Klinikum Stuttgart) - Informationen zur Abteilung

Klinikum Stuttgart - Olgahospital (OH)

Sonstige

Telefon:
0711 992 - 4001
Fax:
0711 992 - 4000
E-Mail:



Personal

Ärzte:
2.8
Fachärzte:
2
Belegärzte:
0
Pflegekräfte insgesamt:
15.7
Examinierte Pflegekräfte:
15.7
Examinierte Pflegekräfte mit einer Fachweiterbildung:
0

Apparative Ausstattung der Abteilung

  • DNA-Sequenzier-Automaten
  • zur Sequenzierung und damit Erkennung von Erbgutveränderungen (Mutationen) in Genen
  • Fluoreszenz-Mikroskope
  • für die Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung (FISH), zur Erkennung submikroskopischer struktureller Chromosomenstörungen bzw. zur (schnellen) Diagnostik von bestimmten Chromosomenstörungen im Interphase-Zellkern

Versorgungsschwerpunkte der Abteilung

  • Klinisch-genetische Diagnostik (Syndrom-Diagnostik)
  • Diagnostik von angeborenen Fehlbildungs-Syndromen, chromosomal oder monogen bedingten Erkrankungen, im Rahmen einer genetischen Beratung
  • Genetische Beratung
  • z.B. bei: Unfruchtbarkeit, wiederholten Fehlgeburten, Fehlgeburten mit Fehlbildungen, Geburt eines Kindes mit angeborenen Fehlbildungen oder einer chromosomal oder monogen erblich bedingten Erkrankung, angeborene Fehlbildungen oder chromosomal oder monogen erblich bedingte Erkrankungen in der Familie, Blutsverwandtschaft, Erkrankung der Mutter mit potentiellen Auswirkungen auf den Feten (z.B. Epilepsie, Diabetes mellitus), Auffälligkeiten bei der pränatalen Diagnostik, Medikamenteneinnahme oder Drogen-/Alkohol-Missbrauch oder Strahlenbelastung oder Impfungen/Infektionen in der Schwangerschaft, gehäufte Krebserkrankungen in der Familie (insbesondere Brust-/Eierstockkrebs, Darmkrebs), spezielle Fragen zur pränatalen Diagnostik, geplante prädiktive Diagnostik (z.B. Huntington´sche Erkrankung, Heredoataxien, Myotone Dystrophie, Brustkrebs, Darmkrebs)
  • Pränatale zytogenetische Diagnostik (vorgeburtliche Chromosomenanalysen)
  • Chromosomenanalysen aus Fruchtwasser, Chorionzottenbiopsaten bzw. Plazentabiopsaten, Nabelschnurvenenblut; ggf. unter Einbeziehung des sog. Schnelltests bzw. FISH
  • postnatale zytogenetische Diagnostik (Chromosomenanalysen) konstitutioneller Chromosomenaberrationen
  • Chromosomenanalysen aus peripherem Venenblut, Haut-Fibroblasten, Abortmaterial, ggf. unter Einbeziehung von FISH
  • postnatale zytogenetische Diagnostik (Chromosomenanalysen) erworbener Chromosomenaberrationen (Tumorzytogenetik)
  • Chromosomenanalyse aus Knochenmark oder peripherem Blut zur Diagnostik erworbener chromosomaler Aberrationen bei Leukämien bzw. Lymphomen, ggf. unter Einbeziehung von FISH
  • FISH-Diagnostik
  • im Rahmen der Diagnostik konstitutioneller Chromosomenstörungen zur Abklärung sog. Mikrodeletions-Syndrome (z.B. Angelman-Syndrom, cri-du-chat-Syndrom, DiGeorge-Syndrom, Kallmann-Syndrom, Miller-Dieker-Syndrom, Prader-Willi-Syndrom, SHOX-Deletion, Smith-Magenis-Syndrom, subtelomere Mikrodeletionen, Williams-Beuren-Syndrom, Wolf-Hirschhorn-Syndrom) bei erworbenen Chromosomenaberrationen (Tumorzytogenetik) zur Analyse an unkultiviertem bzw. nicht proliferierendem Zellmaterial (Interphase-FISH, nuc ish) bzw. zur Diagnostik spezifischer Aberrationen (z.B. bcr/abl-Fusion, pml/rara-Fusion) sowie zur Verlaufskontrolle
  • DNA-Diagnostik
  • DNA-Diagnostik (Untersuchung auf Genveränderungen - Mutationen - in bestimmten Genen) führen wir u.a. für folgende Erkrankungen durch: adrenogenitales Syndrom (AGS), Angelman-Syndrom, CBAVD, Cystische Fibrose (Mukoviszidose), Familiäres Mittelmeerfieber (MEFV), Fragiles X-Syndrom, Hämoglobinopathien, MCAD-Defizienz, Morbus Meulengracht, Myotone Dystrophie, Phenylketonurie, Prader-Willi-Syndrom, Thalassämien, Thrombophilien (Prothrombin-Mutation, Faktor V-Leiden-Mutation) Daneben bieten wir auch molekulargenetische Vaterschaftsdiagnostik an.

Facharztqualifikation in der Abteilung

  • Fachhumangenetiker GfH
  • Alle im Bereich der zytogenetischen, FISH- und DNA-Diagnostik tätigen (Human-)Biologinnen sowie die Biochemikerin verfügen über die Anerkennung als Fachhumangenetikerin GfH
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