Durch Abweichungen im Erbgut verlieren manche Menschen nach dem Säuglingsalter die Fähigkeit, den Milchzucker zu verwerten, da sie einen Mangel an dem Enzym Laktase haben. Dies betrifft sehr viele Asiaten. Von den Europäern leiden aber auch etwa 15 Prozent an einer solchen Laktose-Intoleranz.
Neben der genetischen Ursache kann eine Milchzuckerunverträglichkeit auch durch andere Krankheiten bedingt sein (sekundäre Laktose-Intoleranz). In der Regel handelt es sich um Darmerkrankungen wie Zöliakie (Sprue), Morbus Crohn, Morbus Whipple oder Darminfektionen (z. B. mit Lamblien). Eine weitere Ursache für die Unverträglichkeit von Milchzucker können ausgedehnte Operationen am Darm darstellen.
Bei der Laktose-Intoleranz kommt es nach dem Verzehr von Milch oder Milchprodukten zu Beschwerden wie wässrigen Durchfällen, Blähungen oder kolikartigen Schmerzen. Bei solchen Symptomen kann es sinnvoll sein, den Laktose-Toleranz-Test durchzuführen.
