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Humangenetische Beratung Dysmorphiesyndrom- Diagnostik Molekulargenetische Diagnostik -Cystische Fibrose -Kongenitale bilaterale Aplasie des vas deferens -FraX-Syndrom -Azoospermie -Von Hippel-Lindau-Syndrom -Denys-Drash-Syndrom -Frasier-Syndrom -verschiedene nephrotische Syndrome (3 Gene) -Wilms-Tumor -Peutz-Jeghers-Syndrom, -Hereditäres nicht-polypöses Kolonkarzinom -Torsionsdystonie (DYT 1) - multiple Exostosen - Prader-Willi-Syndrom - Angelman-Syndrom - WAGR-Syndrom - Subtelomer-Analysen - familiäres Aortenaneurisma Zytogenetische Diagnostik (Bänderungs- und molekularzytogenetische Analysen von Metaphasechromosomen, molekularzytogenetische Analysen an Interphasezellkernen, vergleichende genomische Hybridisierung) -pränatal (an Amnion-, Chorion-, Nabelschnurblutzellen) -postnatal (an Blutlymphozyten, Hautfibroblasten) -bei Neoplasien (an Leukämie-, Lymphom- und soliden Tumorzellen) Vergleichende Genom-Hybridisierung mittels Array-Technologie
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