Häufig wird die Eisenbestimmung vorgenommen, um einen Eisenmangel festzustellen. Eisenmangel ist die häufigste Ursache für eine Blutarmut (Anämie), also eine Verminderung der roten Blutkörperchen. Der Grund für den Mangel ist oft ein Blutverlust, z. B. unbemerkt im Magen-Darm-Trakt, durch Menstruationsblutungen, Verletzungen oder Operationen. Manchmal ist der Eisenmangel aber auch durch eine herabgesetzte Eisenaufnahme im Darm, eine einseitige Ernährung (z. B. Vegetarier) oder einen vermehrten Eisenbedarf bedingt. Symptome von vermindertem Eisen im Blut können Müdigkeit und Leistungseinschränkung, Blässe, brüchige Fingernägel und Haare, Risse am Mundwinkel oder weitere Allgemeinsymptome sein.
Ein Überschuss an Eisen, der zu krankhaften Veränderungen führt, ist vergleichsweise selten. Die Ursache dafür kann eine erhöhte Zufuhr von Eisen sein, z. B. durch Bluttransfusionen oder eisenhaltige Präparate, oder Erkrankungen wie virusbedingte Hepatitis oder Hämochromatose (eine Erbkrankheit mit erhöhter Eisenaufnahme aus dem Darm). Zeichen einer Eisenvergiftung können z. B. Bauchschmerzen, Erbrechen und Durchfall sowie Schock und Entzündung der Leber sein. Bei längerfristig erhöhtem Eisen kann es zu Schäden in vielen Organen kommen.
Um den Eisenstoffwechsel noch genauer zu beurteilen, werden in der Regel im selben Rahmen die Blutwerte für Ferritin und Transferrin bestimmt. Ferritin ist ein Eiweiß, das Eisen aufnehmen kann und in den Zellen speichern kann. Ein Ferritin-Molekül kann mehrere Tausend Eisen-Ionen aufnehmen. Bei Eisenmangelerkrankungen ist das Ferritin oft erniedrigt. Zu hohe Ferritinwerte können z. B. bei Hämochromatose, nach hoher Eisenzufuhr, bei Krebs oder bei Blutarmut, die nicht durch Eisenmangel bedingt ist, gemessen werden.
Beim Transferrin handelt es sich dagegen um ein Transporteiweiß für Eisen. Das Transferrin kann jeweils zwei Eisen-Ionen binden. Das Transferrin im Blut kann z. B. bei Eisenmangel oder Hämochromatose erhöht sein.