Das Verhältnis von HDL zu LDL gibt einen Hinweis darüber, ob der Transport von Cholesterin ausgewogen ist, also sowohl ein Transport zu den Körperzellen als auch zur Leber stattfindet. Um zu unterscheiden ob eine primäre oder eine sekundäre Störung vorliegt, werden weitere Untersuchungen unternommen, um Schilddrüsenunterfunktionen, Diabetes mellitus sowie Leber- und Nierenerkrankungen zu erkennen.

Außerdem wird versucht, den Lebens- und Ernährungsstil des Patienten so genau wie möglich zu erfassen. Dazu werden auch die Werte des Body-Mass-Index (BMI = Körpergewicht geteilt durch Körpergröße im Quadrat) sowie des Körperfettverteilungsmusters (Taillenumfang geteilt durch Hüftumfang) bestimmt und zur Diagnose herangezogen.

Bei Vorliegen einer Hypercholesterinämie wird außerdem ermittelt, wie hoch das Risiko für die Entstehung einer Arteriosklerose ist.

Risikofaktoren für Gefäßwandveränderungen sind

• Rauchen
  
  
• Bluthochdruck
  
  
• Metabolisches Syndrom
  
  
• körperliche Inaktivität
  
  
• Lebensalter von über 55 Jahren bei Frauen und über 45 Jahren bei Männern
  
  
• Herzinfarkte in der Familie

Durch eine Ultraschalluntersuchung der Blutgefäße (Dopplersonographie) kann der Arzt außerdem ermitteln, wie stark die Arteriosklerose schon fortgeschritten ist. Bei Verdacht auf eine erblich bedingt Störung, eine sogenannte familiäre Hypercholesterinämie, können außerdem Spezialuntersuchungen durchgeführt werden, um den genauen Gendefekt zu ermitteln. Dazu werden beispielsweise DNA-Analysen durchgeführt.

Differentialdiagnose

Es ist wichtig zu unterscheiden ob eine primäre, das heißt angeborene, oder eine sekundäre Hypercholesterinämie vorliegt, die sich im Laufe des Lebens entwickelt hat. Vor allem Erkrankungen wie Diabetes mellitus, Metabolisches Syndrom, Leber- und Gallenwegserkrankungen, Schildrüsenfunktionsstörungen und Erkrankungen der Niere hängen oft mit Fettstoffwechselstörungen zusammen. Die Erkrankungen sind in der Lage, eine Erhöhung der Cholesterinwerte zu verursachen, die Symptome können jedoch auch unabhängig voneinander auftreten und müssen nicht in kausalem Zusammenhang stehen.