Ein weiterer wichtiger Aspekt in der Medizin ist die Pränataldiagnostik. Unter der Pränataldiagnostik versteht man vorgeburtliche Untersuchungen, die während der Schwangerschaft vor allem dazu dienen, dass Fehlbildungen oder Störungen des kindlichen Organismus oder schwere Erkrankungen des Kindes frühzeitig erkannt werden können, um sie rechtzeitig behandeln zu können und Schaden von Mutter und Kind abzuwenden.

Jede Pränataldiagnostik erfordert eine ausführliche Beratung, vor der Untersuchung und bei auffälligem Befund danach. Die vorgeburtlichen Untersuchungen umfassen auch diagnostische Tests des kindlichen Bluts oder des Fruchtwassers kurz vor der Geburt, um die Lebensfähigkeit und das Gedeihen des Kindes zu beurteilen.

Mit den Basisuntersuchungen in der Schwangerschaftsvorsorge setzen die Mutterschaftsrichtlinien einen Standard fest, der weder unterschritten noch überschritten werden darf. Diese umfassen vor allem folgende Untersuchungen:

Fehlbildungs-Screening (Erweiterte Ultraschalluntersuchung)

Die Ultraschalluntersuchung im zweiten Schwangerschaftsdrittel zwischen der 19. und 22. Schwangerschaftswoche nimmt eine Sonderstellung ein. Neben der Wachstumskontrolle, dient sie auch insbesondere dazu, eventuelle Fehlbildungen des Kindes zu erkennen. Die Untersuchung überprüft vor allem folgende Körperbereiche beim Fötus:

• Wirbelsäule auf Spalten oder Aussackungen des Rückenmarkskanals
• Schädel auf Gaumenspalten oder vermehrte Gehirnflüssigkeit (Hydrozephalus)
• Bauchwand auf Nabelschnurbruch (Omphalozele)
• Darm auf Zysten
• Kontrolle von Armen und Beinen auf das vollständige Vorhandensein von Händen, Füßen, Zehen und Fingern
• Herz auf Anlage der Kammern und den regelmäßigen Herzrhythmus
• Kontrolle der Haut, z.B. ist sie bei einem Diabetes mellitus verdickt.

Werden nach dem Fehlbildungs-Screening weiterführende diagnostische Untersuchungen für notwendig gehalten, so gehören diese Untersuchungen ebenfalls zur Mutterschaftsvorsorge.
Eine invasive Pränataldiagnotik darf nicht gemacht werden, nur um einmal nachzuschauen ob alles in Ordnung ist. Dies ist mit Sicherheit kein vertretbarer Grund.

Bei diesen Untersuchungen wird unter Ultraschallkontrolle mittels einer dünnen Nadel Fruchtwasser, Mutterkuchengewebe oder kindliches Nabelschnurblut entnommen. Diese Diagnostik wird den Schwangeren von Frauenärzten, aus wirtschaftlichen Gründen, immer häufiger empfohlen, birgt aber vor allem das Risiko, ein gesundes Kind durch Fehlgeburt zu verlieren. Frauenärzte profitieren natürlich von dieser Unterschung. Mit ihr werden nämlich Geräte und Praxis (besser) ausgelastet. So kann es oft passieren, dass sie den Schwangeren unter Umständen ohne sorgfältige Nutzen-Risiko-Abwägung empfohlen wird.

Bevor eine Pränataluntersuchung durchgeführt wird, muss ein Gespräch über die Möglichkeiten, aber auch Grenzen und Komplikationen der vorgesehenen Untersuchungen stattfinden. Nach diesem ausführlichen Gespräch wird den Eltern die Zeit gegeben darüber nachzudenken, was sie im Falle eines ungünstigen Befundes tun würden und ob sie gegebenenfalls wirklich zum Schwangerschaftsabbruch bereit sind.

Solche Untersuchungen sind wirklich nur dann notwendig, wenn ein überdurchschnittlich hohes Risiko besteht, ein erkranktes oder behindertes Kind auf die Welt zu bringen und der Elternwunsch besteht, dies bereits während der Schwangerschaft klären zu wollen. Ein solches Voraus-Wissen ist natürlich eine erhebliche emotionale Belastung für die Eltern, denn womöglich steht dadurch die Entscheidung für oder gegen eine Abtreibung im Raum.
Laut Mutterschaftsrichtlinien wird eine Schwangerschaft als Risikoschwangerschaft eingestuft, wenn vor allem folgende Zustände bei der Mutter vorliegen:

• Schwere Grunderkrankung der Mutter, z.B. Lebererkrankung oder aber auch starkes Übergewicht
• Sterilitätsbehandlung
• vorausgegangene Entbindungen von Kindern über 4.000 g Geburtsgewicht
• nach der Geburt geschädigter oder mangelentwickelter Kind
• wiederholte Fehl-, Früh- oder Totgeburten
• Mehrlingsgeburten
• schwere Komplikationen bei vorangegangenen Geburten, z.B. Rissverletzungen oder Nachgeburtsblutungen
• Gebärmutteroperationen
• Erstgebärende unter 18 Jahren oder über 35 Jahren
• Mehrgebärende über 40 Jahren
• Vielgebärende mit mehr als vier Kindern

Man spricht auch von einer Risikoschwangerschaft, wenn sich während der aktuellen Schwangerschaft Komplikationen wie Nierenbeckenentzündung oder Präeklampsie ergeben.
Zur Feststellung der kindlichen Schädigung stehen folgende Möglichkeiten der pränatalen Diagnostik zur Verfügung:

First-Trimester-Screening (Erst-Trimester-Screening)

Sie wird im ersten Drittel der Schwangerschaft, also zwischen der 12. und 14. Schwangerschaftwoche durchgeführt. Bei dieser Untersuchung werden zwei Laborwerte aus dem mütterlichen Blut (die Plazentahormone schwangerschaftsassoziertes Protein A, kurz PAPP-A und das Schwangerschaftshormon Beta-HCG) ermittelt. Gemeinsam mit diesen Werten und dem Ergebnis der Nackentransparenzmessung, dem Alter und Gewicht der Schwangeren, der Schwangerschaftswoche sowie anderer Besonderheiten (z.B. Diabetes) wird die Wahrscheinlichkeit für kindliche Erbgutschäden berechnet - vor allem für das Down-Syndrom (Trisomie 21).

Es handelt sich hierbei lediglich um eine Wahrscheinlichkeitsrechnung. Das Ergebnis ist also nur hilfreich bei der Entscheidung, ob weitere Untersuchungen wie Fruchtwasseruntersuchung durchgeführt werden sollen. Denn nur durch diese Verfahren kann man kindliche Zellen gewinnen und untersuchen. Erst durch solche Untersuchungen kann man einen Chromosomenschaden des Ungeborenen bestätigen oder ausschließen.

Nackentransparenzmessung (NT oder auch Nackendichtemessung)

Sie wird zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Ein geübter Arzt kann das Ungeborene mit einer Trisomie 21 bereits durch mehrere Auffälligkeiten im Ultraschall erkennen. Eine wichtige Auffälligkeit ist die im Vergleich zum gesunden Fötus beim Down-Fötus vermehrte Nackentransparenz. Die Nackentransparenz entspricht einer vermehrten Ansammlung von Lymphe im Bereich des Nackens.

In Deutschland gehört diese Untersuchung zu den Standard-Vorsorgeuntersuchungen während der Schwangerschaft. Sie muss jedoch privat bezahlt werden und kostet etwa 100 Euro. Obwohl viele Experten eine kostenfreie Nackentransparenzmessung fordern, geben Kritiker jedoch zu bedenken, dass die Aussagefähigkeit nicht sonderlich hoch ist.

Früher wurde noch der Triple-Test in der 16. - 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Aus dem mütterlichen Blut wurden die Hormonwerte Beta-HCG, Östrogen und das Alpha-Fetoprotein (AFP) bestimmt. Mit diesen Werten sollte das Risiko für einen Fötus mit Down-Syndrom berechnet werden. Sie führte jedoch bei vielen Schwangeren zur Verunsicherung und unnötigen Fruchtwasseruntersuchungen. Die Methode gilt heute daher als überholt.

Ultraschalluntersuchungen

• Feinultraschall (Organscreening)

Mit einem hoch auflösenden Ultraschallgerät können zwischen der 19. und 22. Schwangerschaftswoche Entwicklungsstörungen beim Fötus weitgehend ausgeschlossen werden. Jedoch lassen sich chromosomale Störungen wie das Down-Syndrom damit nicht diagnostizieren.

• 3D-Ultraschall (3D-Sonografie)

Mit dieser Untersuchung ist eine dreidimensionale, räumliche Darstellung des ungeborenen Kindes bzw. einzelner Organe und Körperpartien möglich. Obwohl der 3D-Ultraschall eine besondere Methode der Ultraschalluntersuchung ist, unterscheidet sich ihr Ablauf nicht von anderen Ultraschalluntersuchungen.

•   4D-Ultraschall (Live-3D-Ultraschall)

Hier wird eine dreidimensionale Bildfolge des Kindes in Echtzeit erzeugt.

Labordiagnostik

Das Alpha-Fetoprotein (AFP) wird in der 16. - 18. Schwangerschaftswoche bestimmt und gibt Hinweise auf eine mögliche Schädigung des Ungeborenen. Das AFP ist ein Eiweiß, welches von der kindlichen Leber und vom Mutterkuchen gebildet wird. Eine Erhöhung im Blut der Mutter oder im Fruchtwasser kann ein Zeichen für ein offenes Rückenmarkkanal (Spina bifida) des Ungeborenen sein. Ist dagegen das AFP erniedrigt, so kann z.B. ein Down-Syndrom vorliegen.

Die Kosten einer AFP-Bestimmung werden nur bei medizinischer Begründung, z.B. bei Verdacht auf eine Fehlbildung von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen.

Fruchtwasseruntersuchung (Fruchtwasserpunktion, Amniozentese)

Die Fruchtwasseruntersuchung wird in der Regel zwischen der 15. und 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Dabei wird aus der das Kind umgebenden Fruchtblase Fruchtwasser entnommen.

Bei der Untersuchung führt der Arzt vorsichtig eine dünne Hohlnadel durch die Bauchdecke bis in die Gebärmutter ein und entnimmt das Fruchtwasser. Mit der Fruchtwasseruntersuchung und den darin vorhandenen kindlichen Zellen kann man folgendes feststellen:

• Geschlecht des Kindes
• Chromosomenabweichungen, z.B. Down-Syndrom
• Vermutete Erbkrankheiten beim Kind, aufgrund familiärer Vorbelastung (durch DNA-Analyse)
• Veränderte Enzym- und Eiweißwerte, die ein Hinweis auf Fehlbildungen der Wirbelsäule und des Gehirns sein können.

Bei der Fruchtwasseruntersuchung liegt die Gefahr einer Fehlgeburt bei 0,5 - 1 Prozent. Eine Frühamniozentese (12. - 13. Schwangerschaftswoche) ist mit einem erhöhten Fehlgeburtsrisiko verbunden.

Chorionzottenbiopsie (Chorionzotten-Entnahme)

Über die Chorionzotten erfolgt der Stoffaustausch mit der Mutter, sie bilden den kindlichen Teil des Mutterkuchens. Die Chorionzottenbiopsie sollte in der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden, dies ist der günstigste Zeitpunkt für eine Entnahme. Hier wird wie bei der Fruchtwasseruntersuchung eine dünne Hohlnadel über die Bauchdecke in die Gebärmutter eingeführt. Mit dem gewonnen Material können nun Aussagen über Chromosomenveränderungen und Erbkrankheiten gemacht werden. Man kann auch bestimmte Stoffwechselkrankheiten und Infektionserreger nachweisen. Die Gefahr einer Fehlgeburt liegt bei dieser Untersuchung bei 0,5 - 1 Prozent.

Nabelschnurpunktion (Chordozentese)

Die Untersuchung ist erst ab der 16. Schwangerschaftswoche möglich. Hier wird kindliches Blut unter Ultraschallkontrolle aus der Nabelschnurvene entnommen. Zunächst versucht der Arzt die Nabelschnur unter Ultraschallkontrolle zu finden, ein etwas kniffeliges Unterfangen. Das Risiko einer Fehlgeburt beträgt daher 1 - 5 Prozent und demnach relativ hoch. Obwohl das Risiko relativ hoch ist, ist diese Methode dennoch die beste um das Blut des Kindes zu untersuchen.

Außerdem ist über die Nabelschnurvene auch die Zufuhr von Medikamenten und Bluttransfusionen für das Kind möglich.