Chorionzottenbiopsie

Eine Chorionzottenbiopsie ist die Entnahme von Gewebe des kindlichen Anteils des Mutterkuchens in der Schwangerschaft. Sie gehört zu den Untersuchungen am ungeborenen Kind, die als Pränataldiagnostik zusammengefasst werden.

Erkannt werden können mit der Chorionzottenbiopsie und anschließenden Laboruntersuchung einige Erkrankungen des Kindes, nämlich bestimmte Erbgutveränderungen oder Stoffwechselstörungen. Eine ähnliche Untersuchung in einem späteren Abschnitt der Schwangerschaft ist die Plazentabiopsie, bei der Gewebe aus dem bereits vollständig ausgebildeten Mutterkuchen (Plazenta) entnommen wird.

Wann wird eine Chorionzottenbiopsie durchgeführt?

Durch eine Plazenta-Untersuchung mittels Chorionzottenbiopsie oder Plazentabiopsie lassen sich einige Erkrankungen sowie insbesondere auch Veränderungen im Erbgut erkennen. Die Biopsie wird vor allem dann vorgenommen, wenn die Gefahr für solche Schäden erhöht ist.

Die Chorionzottenbiopsie kann erfolgen, wenn die werdende Mutter über 35 Jahre alt ist, weil das Risiko für bestimmte Veränderungen (ein Down-Syndrom) steigt. Auch bei einer jüngeren Mutter kann die Untersuchung sinnvoll sein, wenn sie bereits Kinder oder andere Verwandte mit erblichen Syndromen oder Stoffwechselkrankheiten hat. Auch kann die Plazenta-Untersuchung angezeigt sein, wenn andere Untersuchungen wie Ultraschall oder Blutanalyse verdächtige Ergebnisse aufweisen.

Durch die Chorionzottenbiopsie oder die Plazentabiopsie ist die Diagnose mehrerer Arten von Störungen möglich. Dadurch, dass Zellen gewonnen werden und das Erbgut untersucht werden kann, können Abweichungen wie beispielsweise eine Trisomie 21 (Down-Syndrom), weitere Änderungen der Chromosomenanzahl und verschiedene Gendefekte festgestellt werden. In der Untersuchung können auch einige Stoffwechselstörungen (Mukoviszidose) erkannt werden. Des Weiteren ist es möglich, an dem gewonnenen Zellmaterial einen vorgeburtlichen Vaterschaftstest vorzunehmen, dies gehört aber nicht zur gängigen Praxis. Auch das kindliche Geschlecht kann bestimmt werden.

Die Chorionzottenbiopsie erfolgt in der Frühschwangerschaft und kann ab der 9. Schwangerschaftswoche vorgenommen werden. Es wird jedoch empfohlen, sie nicht vor der 11. Woche stattfinden zu lassen. Die Plazentabiopsie als Untersuchung des schon voll entwickelten Mutterkuchens kann ab der 14. Woche durchgeführt werden.

Wie funktioniert die Chorionzottenbiopsie?

Um die Chorionzottenbiopsie durchführen zu können, muss der Arzt an das Gewebe herankommen. Hierzu gibt es zwei Möglichkeiten.

Die Gewinnung kann durch Einstich einer Nadel über die Bauchwand erfolgen, oder aber durch Einführen eines Katheters in die Gebärmutter über die Scheide. Die Plazentabiopsie (Probeentnahme am fertigen Mutterkuchen) erfolgt ebenfalls mit einer Nadel von außen. Die Biopsie geschieht unter einer Ultraschalluntersuchung, damit die richtige Stelle genau getroffen werden kann und anderes Gewebe möglichst nicht verletzt wird.

In einem Labor erfolgt dann die Untersuchung des Zellmaterials. Die Zellen besitzen im Normalfall das gleiche Erbgut wie die des eigentlichen kindlichen Körpers. Der Chromosomensatz der Zellen wird mit Spezialmethoden analysiert. Eine genauere Erbgutanalyse erfolgt nur bei manchen besonderen Fragestellungen.

Wie läuft die Untersuchung ab?

Für die Chorionzottenbiopsie oder Plazentabiopsie wird meist keine Betäubung verabreicht, da in der Regel nur geringe Schmerzen entstehen. Es kann aber ein Beruhigungsmittel gegeben werden.

Bei der Biopsie über die Bauchdecke wird zunächst die Haut desinfiziert. Unter Kontrolle mit dem Ultraschallgerät wird vorsichtig eine Hohlnadel bis hin zur Gebärmutter eingestochen. Durch Absaugung an der richtigen Stelle wird dann das benötigte Material gewonnen. Die Nadel wird dann wieder herausgezogen.

Erfolgt eine Chorionzottenbiopsie über die Scheide, so wird ein dünner Schlauch dort eingeführt und dessen Spitze über den Muttermund bis in die Gebärmutter gebracht. Dies geschieht ebenfalls während einer laufenden Ultraschalluntersuchung. Auch bei dieser Methode werden Zellen abgesaugt.

Sollte die Mutter rhesus-negatives Blut besitzen, so wird zur Verhinderung einer späteren Rhesusfaktor-Unverträglichkeit ein spezielles Medikament gegeben.

Das Gewebe wird in ein Labor gegeben und untersucht. Das Ergebnis wird nach zwei bis drei Tagen übermittelt, es erfolgen aber auch noch Langzeittests, so dass mit einem endgültigen Resultat nach etwa 10 Tagen gerechnet werden kann.

Welche Komplikationen können auftreten?

Durch die Chorionzottenbiopsie und die Plazentabiopsie kann es zu Schäden an verschiedenen Geweben kommen. Blutungen und Infektionen sowie auch Narbenbildungen sind möglich. Es besteht das Risiko, eine Fehlgeburt zu bekommen. Die Rate nach der Untersuchung wird mit etwa einem Prozent angegeben und liegt somit ein wenig höher als bei einer Fruchtwasseruntersuchung.

Gibt es alternative oder ergänzende Untersuchungen?

Bei werdenden Müttern können Untersuchungen am Kind auch durch andere Untersuchungen erfolgen. Sehr häufig durchgeführt wird die allgemein bekannte Ultraschalluntersuchung, die ungefährlich ist und viele Strukturveränderungen aufdecken kann. Um mehr Auffälligkeiten erkennen zu können, können statt einer Chorionzottenbiopsie oder einer Plazentabiopsie auch eine Untersuchung des mütterlichen Blutes, eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) oder eine Nabelschnurpunktion zur Gewinnung kindlichen Blutes erfolgen.